Emily Kramer-Golinkoff no puede obtener suficiente oxígeno con cada respiración. Avanzado fibrosis quística Hace cosas simples como caminar o ducharse y agotador.
Tiene el fatal más común enfermedad genética En los Estados Unidos, que afecta a 40,000 estadounidenses del norte. Pero su caso es causado por un raro mutación genéticaPor lo tanto, los medicamentos que funcionan para el 90% de las personas con fibrosis quística no los ayudarán.
La misma dinámica se reproduce en otras condiciones genéticas. Los impresionantes avances en la ciencia genética han revelado a los culpables sutiles e insidianos detrás de estas enfermedades brutales y han comenzado a abrir su camino hacia los tratamientos. Pero los pacientes con estas mutaciones raras tienen menos opciones y perspectivas más pobres que aquellos que tienen formas más típicas de estas enfermedades, y muchos ahora están pensando en terapias genéticas experimentales.
«Sentimos una alegría tan pura para nuestros amigos que han sido sacados de este bote hundido», dijo Kramer-Golinkoff, de 40 años. «Pero solo nos sentimos tan ansiosos y desesperados por unirnos a ellos. Es realmente difícil estar en esta minoría de personas que quedan atrás».
No es solo la ciencia la que funciona contra estos pacientes, sino que son las fuerzas del mercado. Las compañías farmacéuticas buscarán naturalmente medicamentos dirigidos a las mutaciones más comunes.
«Necesita un gran número de pacientes en un mercado importante para hacer que una empresa se interese en avanzar», dijo el Dr. Kiran Musunuru, una edición genética de la Universidad de Pensilvania. Lo que significa, según él, es la «discriminación mutacional».
Las organizaciones de caridad, incluida una organización sin fines de lucro Kramer-Golinkoffhoff, llamada Entourage-Tentenen de Emily, superan esta barrera. Los esfuerzos de recolección de fondos han ayudado a aumentar la terapia génica que podría ayudar a los pacientes independientemente de la mutación.
Aunque probablemente no estará disponible durante años, «solo tener estas terapias de prueba proporciona tanta esperanza», dijo Kramer-Golinkoff.
Los tratamientos actuales para las enfermedades genéticas no ayudan a todos
Kramer-Golinkoff tenía solo seis semanas cuando se diagnosticó la fibrosis quística, lo que hace que la moco espesa y pegajosa se construyera en el cuerpo.
Ocurre cuando la proteína CFTR de SO no se realiza o no se realiza correctamente, lo que permite que el cloruro quede atrapado en las células, lo que significa que el agua no puede mantener la superficie de la célula hidratada. La acumulación de moco puede causar daños, bloqueos e infecciones a los pulmones y otros órganos afectados.
«A medida que envejecía … mi FQ ha empeorado, a pesar de todos los mejores esfuerzos para retrasarlo», dijo Kramer-Golinkoff.
Antes de que su enfermedad fuera tan mala, pudo obtener una maestría en bioética en la Universidad de Pensilvania, trabajar, viajar y pasar tiempo con amigos. Pero finalmente desarrolló diabetes relacionada con la FQ y otros problemas. Es propenso a las infecciones y, dado que la pandemia ha vivido con sus padres aislados en la gran Filadelfia.
«La FQ es un verdadero monstruo de una enfermedad», dijo.
Mientras tanto, otros con la condición han visto grandes mejoras en su salud con las terapias moduladoras «CFTR» que funcionan para las personas con la mutación más común, corrigiendo la proteína que no funcionó. La investigación muestra que mejoran significativamente la función pulmonar, los síntomas respiratorios y la calidad de vida general.
Además de no trabajar para personas con mutaciones raras, estos tratamientos no están disponibles para los pacientes, las mutaciones que causan enfermedades no se conocen o se entienden por completo. Las mutaciones pueden ser desconocidas debido a la falta de evidencia genética en lugares como las naciones en desarrollo, o subrayadas porque son inusuales o difíciles de detectar.
Las compañías de pruebas genéticas como Genedx se han dado un poco de cabeza para llorar más personas de diferentes orígenes, pero siguen siendo desigualdades.
Por ejemplo, los datos completos sobre la fibrosis quística son escasos entre las poblaciones africanas, que afectan a las personas que viven en el continente y aquellos que están arrastrando su ascendencia. Investigaciones Los pacientes con fibrosis quística negra son más probables de que sus contrapartes blancas se encuentren entre el 10% que no se benefician de modular terapias.
¿Puede la terapia génica funcionar sin importar cuánto la mutación?
Aunque hay pocas posibilidades de cambiar la dinámica del mercado, según los investigadores, una solución es desarrollar terapias genéticas de «mutación agnóstica» dirigidas a todos los pacientes con una enfermedad. Este enfoque se está probando en enfermedades de la retina y también fibrosis quística.
«Hay un gran impulso para desarrollar estas terapias», dijo el Dr. Garry Cutting del Centro de Fibrosa Quistic Johns Hopkins.
La mayoría de las 14 terapias genéticas experimentales en el conducto Para la enfermedad, tiene como objetivo ayudar a los pacientes con cualquier mutación, de acuerdo con la base de fibrosis quística, que proporciona una nueva versión correcta del gen CFTR en las células. Obtener copias correctas del gen CFTR permitiría a las células hacer proteínas normales, independientemente de qué mutación haga que un paciente no tenga proteínas CFTR funcionales.
Un tratamiento, parcialmente financiado por la Fundación, está patrocinado por Spirovant Sciences, una compañía Emily proporcionó dinero para lanzar. El primer paciente recibió terapia en noviembre en un ensayo clínico de 53 semanas en la Universidad de Columbia, que tiene como objetivo determinar si es seguro y cuánto tiempo permanece en el pulmón.
Kramer-Golinkoff dijo que es más optimista sobre su futuro en estos días, incluso cuando su propia enfermedad empeora. En este momento, vive con el 30% de la función pulmonar, sufre problemas renales y tiene presión arterial alta en los pulmones. Depende de la insulina para la diabetes y toma numerosas tabletas diariamente.
«Tienes que hacer opciones realmente conscientes … a lo largo del día sobre cómo usar tu energía limitada. Y esto es realmente difícil de hacer cuando tienes grandes sueños y un importante trabajo y vida para vivir», dijo.
«Estamos increíblemente entusiasmados con la promesa de las terapias genéticas. No pueden obtener suficiente pronto».
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