Tiempo de vigilancia: 4 minutos
«Vivimos en la era de la medicina genética, donde ahora tenemos una mejor comprensión de la genética y lo que causa los mecanismos subyacentes de la enfermedad».
La medicina neuromuscular pediátrica aborda un espectro de trastornos heredados y adquiridos que afectan la función muscular en niños, como la atrofia del músculo espinal (SMA) y la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El diagnóstico temprano de estas afecciones puede ser crucial; Por ejemplo, la detección del recién nacido SMA puede ayudar a permitir una intervención oportuna con terapias como Nusinersen (Spinraza; Biogen), Risdiplam (Evrysdi; Genetch) y Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma; Novartis), que han mostrado una mejora significativa en los resultados del paciente. Por lo tanto, estos avances posiblemente enfatizan la importancia de integrar las pruebas genéticas y las estrategias terapéuticas tempranas en la atención pediátrica.
La promesa de las terapias genéticas en las enfermedades neuromusculares se ejemplifica mediante el desarrollo de oligonucleótidos antisentido (ACE) y terapias génicas dirigidas a mutaciones genéticas específicas.1 Por ejemplo, ASO como Nusinersen ha mostrado eficiencia en la modificación de los defectos de empalme de SMA, lo que lleva a una función motora mejorada. Del mismo modo, los enfoques de terapia génica, como el uso de vectores de virus adeno asociados para administrar genes funcionales, han mostrado potencial en el tratamiento de diversas afecciones neuromusculares. Estos avances en las terapias genéticas pueden transformar el paisaje de la medicina neuromuscular pediátrica, ofreciendo la esperanza de tratamientos más efectivos y personalizados.
Además de esta perspectiva clínica, Omer A. Abdul Hamid, MD, exploró cómo las terapias genómicas pueden transformar el paisaje del tratamiento con trastornos neuromusculares al dirigir las enfermedades en sus raíces genéticas en una conversación reciente con Neurología®. Hamid, un neuromuscular neuromuscular neuromuscular en los niños de Nemours en Florida, enfatizó la complejidad de la implementación de estas terapias en la práctica clínica. Hamid también enfatizó la importancia de la colaboración entre colegas y el uso de inteligencia artificial para racionalizar la documentación y los procesos de comunicación. Con una opinión, expresó optimismo sobre la investigación y las innovaciones en la entrega de genes y estrategias de diagnóstico temprano, especialmente en la detección de recién nacidos.
