La FDA de EE. UU. aprobó la primera terapia genética basada en células para tratar el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS).
La terapia génica, Waskyra (etuvetidogene), se puede utilizar para tratar a adultos con WAS que tienen una mutación en el gen WAS y pueden recibir un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) pero no tienen un donante de células madre adecuado. También se puede utilizar para tratar a niños de seis meses en adelante.
WAS es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen WAS. Los pacientes con WAS sufren hemorragias frecuentes, eccemas e infecciones. Antes de la aprobación de la FDA, los pacientes con WAS a menudo solo podían controlar, no tratar, su afección. El único tratamiento para WAS fue el TCMH, que sólo era posible con un donante adecuado.
La terapia génica se elabora a partir de células madre hematopoyéticas (sangre) (HSC) del paciente, que han sido modificadas genéticamente para incluir copias funcionales del gen WAS. Luego, las células se transfunden nuevamente al cuerpo del paciente. La terapia génica restablece la expresión funcional de la proteína WAS en las células afectadas, abordando la causa subyacente de la enfermedad.
La seguridad y eficacia de la terapia génica se evaluaron a partir de dos estudios clínicos multinacionales, abiertos, de un solo grupo y un programa de acceso ampliado que incluyó a 27 pacientes con WAS grave, lo que demuestra un beneficio clínico sustancial y sostenido para los pacientes con WAS grave.
Vinay Prasad, director médico y director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica (CBER) de la FDA, dijo: «(Esta aprobación es un hito transformador para los pacientes con WAS, ya que proporciona la primera terapia génica aprobada por la FDA que utiliza las células madre hematopoyéticas genéticamente corregidas del paciente para tratar la enfermedad».
Varios estudios han evaluado la seguridad y eficacia de la terapia génica. Descubrieron que los pacientes con WAS grave lograron beneficios significativos, incluida una reducción de los síntomas de la enfermedad, que puede provocar la muerte. Después de seis a 18 meses de tratamiento, se encontró que los pacientes con WAS tenían un 93% menos de infecciones, en comparación con los 12 meses anteriores al tratamiento.
En los primeros 12 meses después del tratamiento, los episodios hemorrágicos moderados y graves se redujeron en un 60 % en comparación con el año anterior al tratamiento. Además, después de cuatro años, la mayoría de los pacientes no reportaron sangrado moderado o severo.
Los efectos secundarios más comunes incluyen erupción cutánea, vómitos, diarrea, daño hepático e infección.
Vijay Kumar, director interino de la Oficina de Productos Terapéuticos del CBER, dijo: «Esta acción representa un progreso significativo en el desarrollo de opciones de tratamiento muy necesarias para los pacientes afectados por esta enfermedad debilitante y potencialmente mortal, permitiéndoles participar en actividades cotidianas como ir a la escuela o practicar deportes».
