El primer estudio que evalúa el despliegue comercial en el mundo real de terapias genéticas para la anemia falciforme y la beta talasemia ofrece lecciones aprendidas para informar las mejores prácticas a medida que los fabricantes y centros médicos se preparan para satisfacer la creciente demanda de terapias genéticas en los próximos años.
La terapia génica requiere coordinación a nivel de sistema y una estrecha colaboración entre pacientes, centros de tratamiento, pagadores y fabricantes. La demanda de estas terapias genéticas duraderas y únicas está creciendo y estamos aprendiendo a administrar el tratamiento de manera más eficiente a medida que adquirimos más experiencia».
La autora del estudio, Joanne Lager, MD, directora médica de Genetix Biotherapeutics Inc.
La anemia de células falciformes y la beta talasemia son trastornos hereditarios que afectan la hemoglobina en los glóbulos rojos. En la beta talasemia, no se produce suficiente hemoglobina funcional, lo que afecta la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno, provocando síntomas debilitantes y daño orgánico acumulativo. En la enfermedad de células falciformes, la producción anormal de hemoglobina hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos y adopten forma de hoz, lo que provoca obstrucciones de los vasos sanguíneos y el consiguiente dolor y daño a los órganos.
Betibeglogene autotemcel (beti-cel) y lovotibeglogene autotemcel (lovo-cel) son autólogos ex-vivo terapias genéticas en las que se recolectan células madre de un paciente, se diseñan para agregar copias funcionales de un gen modificado y luego se infunden nuevamente en el paciente para injertarlas en la médula ósea y comenzar a producir glóbulos rojos con hemoglobina funcional. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó beti-cel para la beta talasemia dependiente de transfusiones en 2022 con el nombre de Zynteglo, y lovo-cel para la anemia de células falciformes en 2023 con el nombre de Lyfgenia.
Para estudiar el proceso y el momento de la implementación comercial de estas terapias en el mundo real, los investigadores analizaron datos de 392 pacientes estadounidenses que se inscribieron para recibir beti-cel o lovo-cel entre 2022 y 2025. Hasta ahora, el 29 % (115) de estos pacientes han recibido tratamiento, con el 72 % de los pacientes con beti-cel y el 76 % de los pacientes inscritos en un año.
Según los hallazgos, el tiempo medio desde la decisión de inscribirse y la infusión única del fármaco fue de 9,8 meses para beti-cel y de 7,9 meses para lovo-cel. El tiempo hasta la inscripción, la programación y la recolección de células varió entre los pacientes, observándose la mayor variabilidad en el tiempo entre la decisión de inscribirse en la terapia génica y la recolección de células madre. El tiempo promedio para completar este paso, durante el cual los centros preparan a los pacientes para la terapia médica y financiera, fue de 4,4 meses.
La mayoría de los pacientes requirieron solo una recolección de células tanto para beti-cel (79%) como para lovo-cel (63%), de acuerdo con la experiencia de los ensayos clínicos. La cantidad de procedimientos de recolección de células madre jugó un papel importante en el programa de tratamiento general, con aproximadamente 80 días agregados por ciclo de recolección. Una vez recolectadas las células madre, el tiempo promedio que tomó fabricar, probar y entregar el fármaco de terapia génica a un centro de tratamiento fue de 3,2 meses para beti-cel y de 3,5 meses para lovo-cel.
«Hemos identificado áreas de oportunidad para mejorar el proceso de tratamiento para pacientes y proveedores», afirmó el Dr. Lager. «Reconocemos la importancia de brindar nuestras terapias a los pacientes lo más rápido posible y seguimos comprometidos a mejorar la experiencia del tratamiento».
Los resultados mostraron algunas diferencias operativas entre las dos terapias génicas. El tiempo entre la aprobación de la FDA y la primera inscripción comercial de pacientes fue aproximadamente la mitad para lovo-cel que para beti-cel. Debido a que beti-cel fue aprobado aproximadamente 16 meses antes que lovo-cel, los investigadores sugieren que la experiencia temprana con la implementación de beti-cel significó que más centros estaban listos para comenzar a tratar pacientes con lovo-cel.
Los factores operativos, como las aprobaciones de seguros, la cantidad de colecciones de células necesarias y la capacidad de fabricación, influyen en los plazos del tratamiento, dijeron los investigadores. Encontrar oportunidades para una mayor eficiencia en estas áreas sigue siendo un objetivo clave.
«La demanda de nuestras terapias genéticas continúa aumentando. Estamos trabajando activamente para garantizar que tengamos la capacidad de fabricación para administrar terapia genética a todos los pacientes que buscan un camino hacia una cura», dijo el Dr. Lager.
Los investigadores observaron que la cobertura de seguro para estos tratamientos ha seguido ampliándose. Para facilitar un mayor progreso en la superación de barreras y el aumento de la eficiencia, planean mejoras continuas en los procesos y colaboración con los centros médicos para compartir lecciones aprendidas y desarrollar mejores prácticas.
Anjulika Chawla, MD, de Genetix Biotherapeutics Inc., presentará este estudio el lunes 8 de diciembre de 2025 a las 4:00 p.m. ET en W311A-D del Centro de Convenciones del Condado de Orange.
Fuente:
Sociedad Americana de Hematología
